9月27日至10月1日，2019年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）年会在西班牙巴塞罗那盛大召开。作为欧洲最负盛名和影响力的肿瘤学会议，来自世界各地的临床医生、研究人员、企业代表等汇集于此，交流分享肿瘤学最新进展。
北京大学肿瘤医院胃肠外科符涛博士前往巴塞罗那参与此次盛会，并展示了胃癌相关最新研究成果壁报，该研究由安可济提供组织全外显子测序（WES）和血液循环肿瘤DNA高通量测序（ctDNA-NGS）的检测或数据分析服务。该研究此前已先后在日本、韩国、捷克、中国等地多个大型胃癌学术会议上获得广泛关注。
壁报主题：
Monitoring patient-specific mutation inctDNA and CTC for tumor response evaluation after neoadjuvant chemotherapy inlocally advanced gastric cancer
监测患者特异性的ctDNA突变和CTC以评估局部进展期胃癌患者新辅助化疗疗效
现存的胃癌病理分型并不能够充分预测不同类型胃癌的化疗疗效。胃癌新辅助化疗疗效影响患者预后。规范化的胃癌新辅助化疗需要准确的治疗前评估和积极的治疗监测及评效。
该项研究旨在验证液态活检分子尤其是ctDNA作为胃癌生物标志物的价值。研究选取拟进行新辅助化疗（NACT）的局部进展期胃癌（LAGC）患者为研究对象，通过组织全外显子测序寻找到患者特异性的分子标签，进而通过这些分子标签观察和监控患者ctDNA状态，评判其与其他疗效评估方案的一致性和准确性，以期实现局部进展期胃癌术前治疗适宜人群的选择及更早地预测患者的复发转移和生存预后，使患者得到最正确的治疗、为患者争取更多的治疗机会。
研究于2017年12月至2019年9月期间，共招募了62例接受新辅助化疗的局部晚期胃癌患者。在化疗前、两个化疗周期后和术后这三个时间节点，各收集20毫升外周血。同时收集患者的胃镜活检或手术组织样本。研究采用源自肿瘤组织样本外显子测序的患者特异性突变，合成基于定制扩增子的panel，并采用安可济Firefly™ ctDNA-NGS方法，追踪先前在配对肿瘤组织中表征的ctDNA突变。同时，研究还收集了基于RECIST标准通过CT评估的新辅助化疗疗效数据和基于术后病理学评估的肿瘤退缩分级（TRG）数据。未来会发布ctDNA变化特征与新辅助化疗结果的临床、放射学和病理学评估方式进行比较的数据。
截至目前，已有55名患者完成了所有化疗周期并进行了手术。通过组织样本全外显子测序和数据分析，寻找到患者特异性的20个体细胞SNV或indel突变作为分子标签。初步成果符合研究设想，期待我们更进一步的研究成果。
同时，研究也协同其他单位/科室在同时间点选取CTC进行检测CEP8+和/或CEP17+，DAPI+，CD45-细胞被证明是CTC，HER2 FISH+或HER2 IF+，DAPI+，CD45-细胞被证明为HER2阳性CTC。CTC的动态变化与临床评估吻合。
我们的初步研究结果表明，定制化ctDNA监测策略适合胃癌患者，新辅助治疗期间的ctDNA改变与常规组织病理学分级和放射学反应评估基本一致。同时CTC也可作为预测GC早期进展的替代指标。