肿瘤细胞凋亡或坏死后，会将其DNA片段释放到血液中。这类DNA片段被称为“循环肿瘤DNA（ctDNA）”，它们包含着肿瘤的基因变异信息。然而它们混杂在正常细胞释放到血液中的DNA片段（即cfDNA）中，含量极少，要捕捉到它们就好比大海捞针。
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安可济发明的创新专利*技术（Firefly™技术*）是一项针对核酸样本尤其是游离DNA（cfDNA） 中罕见或低频突变的检测而研发的全新高通量测序方案。Firefly™技术*能对血浆中微量的循环肿瘤DNA进行定量捕获，再辅以安可济自主研发的生信算法，便能准确地分析出血浆中的癌症信号，可准确检测丰度在0.1%及以下的低频突变，分析特异性可达99.99999%。
Firefly™技术*采用“单链环化、串联纠错”这一技术路线，针对二代测序技术在ctDNA检测领域的“ctDNA突变频率极低”和“常规二代测序技术背景噪声高”这两个核心痛点，通过在建库策略及生信分析两个层面创新性地改进，有效解决了上述技术难题。相比于业界主流的“双链DNA单分子编码扩增“，对单链和有损伤的DNA片段的回收率能大大提高，且不易受到基因组DNA污染的影响，还能同时兼容捕获和扩增子测序。
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Firefly™技术*可用于癌症患者的“液态活检”。“液态活检”通过对外周血、尿液、唾液、胸腔积液等体液进行肿瘤分子检测，是一种近乎无创伤的探查手段，可实时、全面、准确地反映癌症的基因变异情况。如今“液态活检”已成为精准治疗的一副“瞄准镜”，有了它提供的精准信息，医生便能为患者制定个性化治疗方案。
Firefly™技术*还可发展为肿瘤早期筛查、早期发现、早期诊断的医学辅助诊断新方法，它能在外周血中发现肿瘤存在的蛛丝马迹，可作为现有医学体检的有效补充。Firefly™（萤火虫）技术，正如暗夜的点点萤火，有望让更多癌症患者能被尽早诊断、获得精准治疗，为人类攻克癌症的前路点亮希望之光。
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*专利技术（Firefly™技术）
专利名称：用于检测罕见序列变体的组合物和方法
专利号：ZL201410765164.3
专利种类：发明专利